Pakistāna ir mājvieta kādai piecu cilvēku ģimenei ar unikālu un tajā pašā laikā traģisku stāvokli. Vairāki šīs ģimenes bērni nespēj izdalīt sviedrus. Viņiem ir konstatēts rets ģenētisks sindroms ar nosaukumu anhidroze.

Pakistāna ir mājvieta kādai piecu cilvēku ģimenei ar unikālu un tajā pašā laikā traģisku stāvokli. Vairāki šīs ģimenes bērni nespēj izdalīt sviedrus. Viņiem ir konstatēts rets ģenētisks sindroms ar nosaukumu anhidroze.

Lai gan sākumā varētu likties, ka svīšana rada vairāk problēmu nekā no tās ir ieguvumu, tomēr tā ir būtiska fizioloģiska reakcija, kas ļauj cilvēkam izdzīvot. Lai saglabātu normālu ķermeņa temperatūru, bērniem dienu nākas pavadīt mājās, jo dienas karstumā to ķermeņi pārkarstu un tas var beigties ar nāvi.

Grupa zinātnieku no Upsalas Universitātes nolēma atminēt šo neparasto mīklu pārbaudot visu šīs ģimenes locekļu genomu, lai atrastu par šī traucējuma rašanos atbildīgos gēnus. Gēns ITPR2 tika konstatēts kā galvenais vaininieks. Šis gēns atbild par sviedru produkciju un, ja tas ir neaktīvs, sviedru produkcija var apstāties pilnībā.

Vadošais pētnieks Niklas Dāls apgalvo, ka anhidroze ir pazīstama jau sen un parasti šis stāvoklis kombinējas ar dažādām ādas problēmām, tomēr šai ģimenei problēmas ar ādu nav konstatētas, tādēļ tas padara šo gadījumu unikālu.

ITPR2 gēns kodē olbaltumvielu ar saīsināto nosaukumu IP3R2. Šī olbaltumviela ir atbildīga par kalcija kanālu atvēršanu smadzeņu šūnās, kas ir atbildīgas par ķēdes reakcijas uzsākšanu, kura rezultējas ar sviedru produkciju. Smadzenēs atrodas īpašas temperatūru monitorējošas šūnas, kuras sūta signālus uz ādu un sviedru dziedzeriem, inducējot tajos sviedru produkciju. Ja šīs olbaltumvielas nav, tad nav arī sviedru.

Pakistāniešu ģimenes bērniem šie kalcija kanāli šūnās neatveras. Pētnieki demonstrēja šo stāvokli ar ģenētiski modificētu žurku palīdzību. Arī žurkām ir šis gēns un pētnieki to padarīja neaktīvu. Tāpat kā cilvēkiem arī žurkām zuda spēja izdalīt sviedrus.

Saprotot pilnībā šajā procesā iesaistītos faktorus, ir iespējams radīt jaunus medikamentus, kas palīdzētu ārstēt pilnīgi pretēju problēmu – pārmērīgu svīšanu, kas ir sastopama 2% cilvēku. Šo stāvokli sauc par hiperhidrozi un tā izpaužas kā pārmērīga plaukstu, pēdu, krūšu kurvja, padušu un citu ķermeņa daļu svīšana. Dažkārt cilvēki ar hiperhidrozi pat valkā plastikāta aizsargtērpu zem sava apģērba, lai pasargātu to no sasvīšanas.

Viens no līdzšinējiem hiperhidrozes ārstēšanas veidiem ir botoksa injekcijas, piemēram, padusē, taču tas rada lielu diskomfortu un sāpes. Olbaltumvielas IP3R2 līmeņa samazināšana varētu būt viens no jaunākajiem hiperhidrozes ārstēšanas paņēmieniem. Pētījumi šajā jomā parāda, ka tādā veidā būtu iespējams samazināt svīšanu pat par 60%.