Ikvienam dzīvē reiz būs pienākusi tā naksniņa, kad nenāk miegs. Daudziem cilvēkiem tā var izvērsties par nopietnu problēmu un viņi cieš no bezmiega.

Ikvienam dzīvē reiz būs pienākusi tā naksniņa, kad nenāk miegs. Daudziem cilvēkiem tā var izvērsties par nopietnu problēmu un viņi cieš no bezmiega. Bezmiegs rada daudzus nepatīkamus blakusefektus – nogurumu, vieglu aizkaitināmību, grūtības atcerēties nesenus notikumus un pat nāvi. Taču lielākā daļa no cilvēkiem agri vai vēlu atgūstas no šī stāvokļa. Izņēmums ir vienīgi cilvēki, kas slimo ar Fatālo Ģimenes Bezmiegu (FFI).

Neviens droši nezina, kas bija pirmais cilvēks, kas saslima ar FFI, bet tiek uzskatīts, ka tie bija kādi divi itāļu vīri, kuri dzīvoja 18. un 19. gadsimtā. Pirmais no viņiem nomira 1765. gadā, bet otrs 1836. gadā. Lai kurš no viņiem arī nebūtu pirmais dokumentētais FFI gadījums, abu cilvēku bērni pārmantoja nāvējošo slimību un ļoti iespējams, ka viņu pēctečiem arī mūsdienās ir saslimšanu izraisošais gēns. Eksistē vien aptuveni 100 dokumentētu FFI gadījumu un tikai 1986. gadā to atzina par slimību.

FFI nav tik vienkārša slimība kā varētu izklausīties. Tā ir autosomāli dominanta neirodeģeneratīva saslimšana – tas nozīmē, ka slimība ir iedzimta un to rada defektīvs gēns. FFI ir viena no prionu slimībām. Prioni ir defektīvas olbaltumvielas, kuru normālie varianti ir sastopami šūnās. Prionu saslimšanas var rasties trīs dažādos veidos – to var iegūt (piemēram, Kuru slimība, kas rodas kanibālisma rezultātā (galvenokārt ēdot cilvēka smadzenes) un tā ir sastopama dažās pasaules ciltīs); tā var būt sporādiska, kas nozīmē, ka slimība parādās bez acīmredzama iemesla; tā var būt iedzimta, kas nozīmē, ka to var nodot tālāk pēctečiem.

Lai gan ir iespējams, ka FFI parādās kā sporādisks gadījums, tomēr visbiežāk to sastop visai ģimenei. Valda uzskats, ka eksistē 28 – 30 tādas ģimenes, kuru genomā ir sastopams prionu proteīna gēns (PRNP), kuru pavada arī cita ģenētiska mutācija ar nosaukumu metionīna polimorfisms, kas ir cita neirodeģeneratīva saslimšana. Cilvēkam, kuram ir FFI mutācija, ir 50% varbūtība to nodot saviem bērniem.

Prionu slimībām ir daudzi kopēji simptomi – nogurums, letarģija, kognitīvo funkciju pasliktināšanās (apjukums, atmiņas pasliktināšanās un demence), halucinācijas, muskuļu saspringums un izmaiņas runā un gaitā. Lai gan FFI pirmie simptomi parādās ap 48 gadu vecumu, tomēr ir zināmi gadījumi, kad tā rodas 19 un 72 gadu vecumā. Viens no pirmajiem FFI simptomiem ir bezmiegs, kas pieaug vairāku mēnešu garumā. Daudzi cilvēki šo simptomu pamana vien tad, kad ir parādījušies arī citi simptomi. Šo mēnešu laikā cilvēkam sāk parādīties ar citi psihiatriska rakstura simptomi – panikas lēkmes, paranoja un fobijas. Kad šie cilvēki aizmieg, viņiem parasti rādās ļoti krāšņi un neparasti sapņi.

Slimības otrajā fāzē sāk parādīties simptomi, kas jau būtiski ietekmē organisma darbību – hiperaktivitāte, tahikardija, hipertensija, paaugstināta ķermeņa temperatūra un svīšana. Šajā fāzē rodas arī psihomotoras problēmas – atmiņas pasliktināšanās, personības un garastāvokļa izmaiņas, kā arī gaitas un runas traucējumi. FFI trešajā fāzē sākas īstais bezmiegs, kas dažādā pakāpē ilgst aptuveni 90 dienas. Ceturtajā slimības fāzē rodas pilnīgs kognitīvo funkciju trūkums, kas izpaužas kā demence un var ilgt pat 6 mēnešus līdz cilvēks nomirst.

FFI rada pārmaiņas centrālās nervu sistēmas darbībā un bezmiegs ir tikai viens no tās simptomiem. FFI rada neironu bojāeju, kuri vairs nespēj atjaunoties. Vēl mūsdienās nav nekādu efektīvu FFI ārstēšanās veidu.